MALATTIE RARE
(D.M. 279/2001)
U.O. Endocrinologia è “Presidio della rete per le malattie rare-DGR160/2004”.
Il D.M. 279/2001 prevede per il paziente affetto da una malattia rara un’esenzione totale illimitata, pertanto se al paziente è stata fatta tale diagnosi e si rivolge ad un Presidio della rete per le malattie rare, avrà diritto all’esenzione per tutte le prestazioni assistenziali e farmaci relative alla sua malattia.
In Endocrinologia esistono varie malattie rare (in basso l’elenco) e tutti i pazienti che sono affetti da una malattia rara di carattere endocrinologico possono rivolgersi alla nostra struttura o altri presidi di rete presenti sul territorio nazionale, mediante la prenotazione di una visita endocrinologia presso l’accettazione, e se invece la malattia deve ancora essere accertata il medico curante può inviare il paziente ad un presidio della rete più vicino per stabilire la diagnosi e per la compilazione dei moduli per l’esenzione dal ticket e per il Piano terapeutico personalizzato.
Dopo aver accertato la diagnosi di malattia rara, il paziente verrà indirizzato presso la AUSL di residenza che sarà tenuta a rilasciare la TESSERA DI ESENZIONE, riportante il codice identificativo della malattia o gruppo di malattie a cui afferisce la malattia rara.
La validità temporale è illimitata.
Le prestazioni eseguite per accertare la diagnosi di malattia rara devono essere erogate in regime di esenzione da ticket, riportando sulla dicitura “DM 279/2001”.
Nell’U.O. di Endocrinologia, diretta Prof. Renato Pasquali, le prenotazioni delle visite dei pazienti affetti da malattia rara vengono rilasciate dall’accettazione dell’U.O. direttamente telefonando al n. 051 6364190.
Le malattie rare di carattere endocrinologico sono le seguenti:
ABETALIPOPROTEINEMIA (RCG070)
AGAMMAGLOBULINEMIA (RCG160)
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (RCG070)
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLO A CILTRANSFERASI (RCG070)
DEFICIENZA DI ACTH (RC0010)
DEFDICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA (RCG070)
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI(RCG070)
GLICOGENOSI (RCG060)
IMMUNODEFICENZE PRIMARIE (RCG160)
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI (RCG010)
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA (RCG070)
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB (RCG070)
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA (RCG020)
IPERTIRGLICERIDEMIA FAMILIARE (RCG070)
IPOBETALIPOPROTEINEMIA (RCG070)
MALATTIA DI DERCUM (RC0090)
MALATTIA DI FARBER (RC0100)
MALATTIA DI TANGIER (RCG070)
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI (RCG030)
PUBERTA’ PRECOCE IDIOPATICA (RC0040)
SINDROME ANDROGENITALE CONGENITA (RCG020)
SINDROME DI BARTTER (RCG010)
SINDROME DI CONN SINDROME DI CONN SINDROME DI GEORGE (RCG160)
SINDROME DI KALLMAN (RC0020)
SINDROME DI NEZELOF (RCG160)
SINDROME DI SCHMIDT (RCG030)
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA (RCG070)
